Біологічна функція та патогенез
Ген MKRN3 кодує макорин-3, RING-пальцевий білок, який знаходиться переважно в головному мозку, зокрема в гіпоталамусі. Цей білок допомагає регулювати час статевого дозрівання, діючи як репресор каскаду репродуктивних гормонів, ймовірно, через свою активність E3-убіквітин-лігази. Таким чином, він запобігає передчасній активації гіпоталамо-гіпофізарно-гонадної осі, забезпечуючи початок статевого дозрівання у відповідному віці. Цей процес важливий для нормального статевого розвитку та росту.
Патогенні варіанти в гені MKRN3 порушують цю регуляторну функцію та спричиняють центральне передчасне статеве дозрівання — стан, що характеризується раннім початком статевого дозрівання. Коли макорин-3, RING-пальцевий білок, не працює належним чином, втрачається гальмування репродуктивної осі, що призводить до ранньої активації гормональних сигналів. Це може впливати на репродуктивну систему та викликати такі проблеми, як розвиток молочних залоз, лобкове оволосіння та збільшення яєчок до 8 років у дівчаток і до 9 років у хлопчиків, а також прискорений ріст і дозрівання кісток.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
