Біологічна функція та патогенез
MIR140 кодує мікроРНК-140, малу некодуючу РНК, яка знаходиться переважно в цитоплазмі хондроцитів — клітин, що формують хрящ. МікроРНК-140 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись з матричними РНК і перешкоджаючи їх трансляції в білки, особливо впливаючи на гени, задіяні в розвитку та підтримці хряща. Таким чином вона контролює час і рівень утворення білків, важливих для росту та організації скелета.
Патогенні варіанти в гені MIR140 порушують регуляцію генів, пов'язаних з хрящем, і спричиняють спондилоепифізарну дисплазію — скелетне захворювання. Коли мікроРНК-140 не працює належним чином, баланс білків у хрящі порушується, що може впливати на кістки та суглоби і викликати такі проблеми, як низький зріст, біль у суглобах та ранній артрит.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
MIR140-асоційована спондилоепифізарна дисплазія ORPHA:623695Спадкова мутація