Біологічна функція та патогенез
Ген MIPEP кодує мітохондріальну проміжну пептидазу, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих компартментах клітини. MIPEP допомагає відщеплювати специфічні сигнальні пептиди від новосинтезованих білків, що є критичним етапом їхнього дозрівання. Завдяки цьому білки набувають повноцінної функціональності в мітохондріях. Цей процес важливий для виробництва енергії в мітохондріях та загального клітинного метаболізму.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MIPEP порушують цей процес відщеплення та спричиняють комбіновану недостатність окисного фосфорилювання 31 (COXPD31) — тяжкий мітохондріальний розлад. Коли MIPEP не працює належним чином, накопичуються незрілі білки та порушується виробництво енергії в мітохондріях, що може вражати серце, мозок і м’язи, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та серцева недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Смертельний синдром лівошлуночкової некомпактності міокарда, судом, гіпотонії, катаракти та затримки розвитку ORPHA:478049Спадкова мутація
