Біологічна функція та патогенез
Ген MINAR2 кодує мембранний інтегральний білок, який знаходиться переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму та ядерної оболонки. Цей білок взаємодіє з NOTCH2, ключовим рецептором у клітинній сигналізації, і допомагає регулювати сигнальний шлях NOTCH, контролюючи кількість NOTCH2 на поверхні клітини. Таким чином, він впливає на те, як клітини спілкуються та приймають рішення щодо свого росту та розвитку. Цей процес важливий для нормального розвитку багатьох тканин, включаючи скелет і серце.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MINAR2 порушують регуляцію сигналізації NOTCH і спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується аномаліями скелета та вадами серця. Коли білок MINAR2 не працює належним чином, сигналізація NOTCH порушується, що може впливати на розвиток кісток і серця, призводячи до таких симптомів, як низький зріст, аномальна форма кісток і вроджені вади серця.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
