Біологічна функція та патогенез
Ген MICAL1 кодує багатодоменний білок під назвою MICAL1, який переважно знаходиться в цитоплазмі, де він взаємодіє з актиновим цитоскелетом і мікротрубочками. MICAL1 допомагає регулювати динаміку актинових філаментів шляхом окислення специфічних амінокислот на актині, що призводить до деполімеризації актину. Таким чином він контролює зміни форми клітини, рух клітин і реорганізацію цитоскелету. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, функції імунних клітин і формування нейронних зв'язків.
Патогенні варіанти в гені MICAL1 можуть порушити регуляцію динаміки актину та спричинити рідкісний неврологічний розлад, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та руховими порушеннями. Коли MICAL1 не працює належним чином, цитоскелет не може правильно реорганізуватися, що може впливати на мозок і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як судоми, м'язова слабкість і порушення координації.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Епілепсія зі слуховими проявами ORPHA:101046Спадкова мутація