Головна › Гени › MICAL1 — мікротрубочкова асоційована монооксигеназа, що містить кальпоніновий і LIM домени 1
HGNC: MICAL1

MICAL1 — мікротрубочкова асоційована монооксигеназа, що містить кальпоніновий і LIM домени 1

International Name (EN): microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген MICAL1 кодує багатодоменний білок під назвою MICAL1, який переважно знаходиться в цитоплазмі, де він взаємодіє з актиновим цитоскелетом і мікротрубочками. MICAL1 допомагає регулювати динаміку актинових філаментів шляхом окислення специфічних амінокислот на актині, що призводить до деполімеризації актину. Таким чином він контролює зміни форми клітини, рух клітин і реорганізацію цитоскелету. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, функції імунних клітин і формування нейронних зв'язків.

Патогенні варіанти в гені MICAL1 можуть порушити регуляцію динаміки актину та спричинити рідкісний неврологічний розлад, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та руховими порушеннями. Коли MICAL1 не працює належним чином, цитоскелет не може правильно реорганізуватися, що може впливати на мозок і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як судоми, м'язова слабкість і порушення координації.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →