MFF — фактор поділу мітохондрій

Ген MFF кодує фактор поділу мітохондрій — білок, розташований у зовнішній мембрані мітохондрій. MFF допомагає залучати динамін-споріднений білок 1 (DRP1) до поверхні мітохондрій, що ініціює стиснення та поділ мітохондрій. Завдяки цьому він контролює морфологію та кількість мітохондрій, дозволяючи клітинам підтримувати здорову мережу мітохондрій, яка може адаптуватися до енергетичних потреб. Цей процес важливий для виробництва клітинної енергії, апоптозу та загального контролю якості мітохондрій.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MFF порушують поділ мітохондрій і спричиняють тяжкий неврологічний розлад, що характеризується затримкою розвитку, судомами та атрофією зорового нерва. Коли фактор поділу мітохондрій не працює належним чином, мітохондрії не можуть нормально ділитися, що призводить до подовжених, дисфункціональних мітохондрій, які порушують виробництво енергії та завдають шкоди нейронам. Це може вражати мозок, очі та м’язи, спричиняючи такі симптоми, як регрес розвитку, епілепсія та втрата зору.