Біологічна функція та патогенез
MESP2 кодує транскрипційний фактор з базовою спіраль-петля-спіраль (bHLH), який знаходиться переважно в ядрі клітин пресомітної мезодерми під час раннього ембріонального розвитку. MESP2 допомагає регулювати експресію генів, залучених до формування сомітів, шляхом зв'язування з ДНК та контролю сегментаційного годинника, який визначає ритмічне утворення сомітів. Завдяки цьому він забезпечує правильне формування та структурування сомітів, що важливо для розвитку осьового скелета, скелетних м'язів та пов'язаних тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MESP2 порушують регуляцію сегментації сомітів і спричиняють спондилоторакальний дизостоз (синдром Жарко-Левіна), рідкісний генетичний розлад. Коли MESP2 не працює належним чином, соміти не формуються правильно, що призводить до аномального зрощення ребер і хребців, що може впливати на хребет, грудну клітку та легені та спричиняти такі проблеми, як короткий тулуб, коротка шия та дихальні труднощі.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
