MEGF8 — множинні EGF-подібні домени 8

Ген MEGF8 кодує білок множинні EGF-подібні домени 8, який є трансмембранним білком і знаходиться переважно в клітинній мембрані та в секреторному шляху. MEGF8 допомагає регулювати клітинну сигналізацію та транспортування білків, взаємодіючи з іншими білками та організовуючи їх на поверхні клітини. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно реагувати на сигнали розвитку та підтримувати нормальну архітектуру тканин. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, зокрема для формування скелета, серця та інших органів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MEGF8 порушують ці функції сигналізації та транспортування і спричиняють синдром Карпентера, рідкісний генетичний розлад. Коли MEGF8 не працює належним чином, сигналізація розвитку порушується, що може впливати на череп, обличчя, кінцівки та серце і викликати такі проблеми, як краніосиностоз (передчасне зрощення кісток черепа), полідактилія (додаткові пальці на руках або ногах), ожиріння та вади серця.