Біологічна функція та патогенез
Ген MEGF10 кодує трансмембранний білок з множинними EGF-подібними доменами, який знаходиться переважно на поверхні м'язових клітин і гліальних клітин мозку. MEGF10 допомагає контролювати процес фагоцитозу — видалення загиблих клітин і залишків, а також регулює утворення та підтримку нервово-м'язових з'єднань. Завдяки цьому він дозволяє м'язам правильно розвиватися та відновлюватися і забезпечує здатність нервової системи очищати пошкоджені клітини. Цей процес важливий для нормальної роботи м'язів і для здоров'я мозку та периферичних нервів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MEGF10 порушують фагоцитоз і підтримку нервово-м'язових з'єднань та спричиняють спектр захворювань, включаючи ранню міопатію, арефлексію, дихальну недостатність і дисфагію (EMARDD) та вроджену міопатію з мінікорами. Коли MEGF10 не працює належним чином, загиблі клітини та залишки накопичуються, а зв'язки між нервами та м'язами не підтримуються, що може вражати скелетні м'язи та мозок і спричиняти такі проблеми, як виражена м'язова слабкість, труднощі з диханням, проблеми з годуванням і затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
