Біологічна функція та патогенез
Ген MED17 кодує субодиницю медіаторного комплексу, великого білкового комплексу, що знаходиться переважно в ядрі клітини. Ця субодиниця допомагає регулювати експресію генів, діючи як міст між факторами транскрипції та РНК-полімеразою II, ферментом, який перетворює ДНК на РНК. Завдяки цьому вона забезпечує вмикання або вимикання генів у потрібний час і в потрібних клітинах. Цей процес важливий для багатьох аспектів розвитку, включаючи правильне формування мозку та нервової системи.
Патогенні варіанти в гені MED17 порушують функцію медіаторного комплексу та спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, відомий як MED17-асоційована мікроцефалія, епілепсія та атрофія мозку. Коли субодиниця MED17 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як важка мікроцефалія (маленький розмір голови), судоми, що починаються в ранньому віці, та прогресуюча втрата мозкової тканини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Інфантильна церебральна та церебелярна атрофія з постнатальною прогресуючою мікроцефалією ORPHA:402364Спадкова мутація
