MCTP2 — множинні C2 та трансмембранні домени, що містять 2

Ген MCTP2 кодує білок 2, що містить множинні C2 та трансмембранні домени, який знаходиться переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму та плазматичної мембрани. MCTP2 допомагає регулювати кальцій-залежне зв'язування ліпідів і мембранний транспорт, які необхідні для правильної клітинної сигналізації та переміщення молекул всередині клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на сигнали та підтримувати нормальні фізіологічні функції. Цей процес важливий для розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в гені MCTP2 порушують ці процеси мембранного транспорту та сигналізації та спричиняють розлад нервового розвитку, пов'язаний з MCTP2, рідкісне генетичне захворювання. Коли білок MCTP2 не працює належним чином, кальцієва сигналізація та мембранний транспорт порушуються, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.