Біологічна функція та патогенез
Ген MCM9 кодує білок, який є частиною комплексу minichromosome maintenance (MCM), що знаходиться переважно в ядрі клітини. MCM9 допомагає завантажувати інші білки MCM на ДНК і відіграє ключову роль у репарації шляхом гомологічної рекомбінації — процесі, який виправляє пошкоджену ДНК. Завдяки цьому він підтримує стабільність геному та забезпечує правильний поділ клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо для правильної роботи яєчників і яєчок.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MCM9 порушують репарацію ДНК і спричиняють розлад, що характеризується дисгенезією яєчників і хромосомною нестабільністю. Коли MCM9 не працює належним чином, накопичуються пошкодження ДНК, що може впливати на гонади та спричиняти такі проблеми, як відсутність або недорозвинення яєчників, затримка статевого дозрівання та безпліддя у жінок.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром дисгенезії яєчників та низького зросту 46,XX ORPHA:444048Спадкова мутація
