Біологічна функція та патогенез
Ген MCIDAS кодує білок, який переважно знаходиться в ядрі клітин, що готуються стати мультициліарними, тобто виростити безліч дрібних волоскоподібних структур, які називаються віями. Цей білок допомагає контролювати клітинний цикл і утворення множинних вій, регулюючи активність інших генів і забезпечуючи координацію синтезу ДНК та утворення центріолей. Завдяки цьому він дозволяє клітинам утворювати потрібну кількість вій у потрібний час, що важливо для розвитку та функціонування тканин, які залежать від вій, наприклад дихальних шляхів і мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Первинна циліарна дискінезія ORPHA:244Спадкова мутація
