MCFD2 — множинний дефіцит факторів згортання 2, субодиниця комплексу ER-рецептора вантажу

MCFD2 кодує білок, який діє як субодиниця комплексу ER-рецептора вантажу, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР). MCFD2 працює разом з LMAN1, щоб розпізнавати та пакувати специфічні фактори згортання, фактори V та VIII, у транспортні везикули. Завдяки цьому він дозволяє цим факторам ефективно секретуватися з клітини. Цей процес важливий для нормального згортання крові.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MCFD2 порушують комплекс ER-рецептора вантажу та спричиняють комбінований дефіцит фактора V і фактора VIII, рідкісний розлад кровотечі. Коли MCFD2 не працює належним чином, фактори V і VIII не секретуються належним чином, що призводить до зниження їх рівня в крові, що може впливати на систему згортання та спричиняти такі проблеми, як легке утворення синців, носові кровотечі та надмірна кровотеча після операції або травми.