MBD4 — метил-CpG-зв'язувальний домен 4, ДНК-глікозилаза

Ген MBD4 кодує білок 4, що зв'язується з метил-CpG, — фермент, який переважно знаходиться в ядрі. MBD4 допомагає репарації ДНК, видаляючи неправильно спарені або пошкоджені основи, особливо в ділянках, де цитозин метильований, за допомогою процесу ексцизійної репарації основ. Завдяки цьому він підтримує цілісність генетичного коду та запобігає накопиченню мутацій. Цей процес важливий для нормальної роботи клітин і для пригнічення розвитку раку.

Патогенні варіанти в гені MBD4 порушують репарацію ДНК і спричиняють спадковий синдром схильності до раку — стан, який підвищує ризик розвитку деяких видів раку. Коли MBD4 не працює належним чином, мутації накопичуються в генах, що контролюють ріст клітин, що може вражати різні органи та спричиняти такі проблеми, як підвищений ризик колоректального раку, гострої мієлоїдної лейкемії та інших злоякісних новоутворень.