Біологічна функція та патогенез
Ген MAX кодує фактор транскрипції, який знаходиться переважно в ядрі. MAX допомагає регулювати експресію генів, утворюючи димери з іншими білками, такими як MYC, і зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК. Таким чином він контролює ріст, поділ і диференціацію клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та запобігання раку.
Патогенні варіанти в одній копії гена MAX порушують цю регуляцію та спричиняють спадкову феохромоцитому, нейроендокринну пухлину. Коли MAX не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на надниркові залози та інші органи та спричиняти такі проблеми, як підвищений кров'яний тиск, головний біль та надмірне потовиділення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова феохромоцитома-парагангліома ORPHA:29072Спадкова мутація