MAT1A — метіонін аденозилтрансфераза 1A

Ген MAT1A кодує метіонін аденозилтрансферазу 1A, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин печінки. Цей фермент допомагає виробляти S-аденозилметіонін (SAMe), переносячи аденозильну групу з АТФ на метіонін. Завдяки цьому він забезпечує основне джерело метильних груп для багатьох клітинних реакцій, що важливо для функції печінки та загального метаболізму.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MAT1A порушують вироблення SAMe і спричиняють дефіцит метіонін аденозилтрансферази I/III, метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, метіонін та інші речовини можуть накопичуватися в крові, що може впливати на печінку, мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та захворювання печінки.