Головна › Гени › MASP2 — Серинова протеаза 2, асоційована з MBL
HGNC: MASP2

MASP2 — Серинова протеаза 2, асоційована з MBL

International Name (EN): MBL associated serine protease 2

1 Біологічна функція та патогенез

MASP2 кодує серинову протеазу 2, асоційовану з манозозв'язувальним лектином (MBL), фермент, що знаходиться переважно в плазмі крові як частина системи комплементу. MASP2 допомагає активувати каскад комплементу, розщеплюючи білки C4 і C2 після того, як MBL або фіколіни зв'язуються з патогенами. Завдяки цьому він сприяє знищенню мікробів і посилює їх поглинання імунними клітинами. Цей процес важливий для вродженого імунного захисту від інфекцій.

Патогенні варіанти в гені MASP2 можуть порушити активацію комплементу та спричинити дефіцит MASP2, імунодефіцитний розлад. Коли MASP2 не працює належним чином, система комплементу не може ефективно знищувати патогени, що може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивні респіраторні інфекції та підвищена схильність до аутоімунних захворювань.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →