Біологічна функція та патогенез
Ген MAPKAPK3 кодує МАПК-активовану протеїнкіназу 3, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. Ця кіназа допомагає передавати сигнали від стресових і запальних шляхів, додаючи фосфатні групи до цільових білків, що змінює їхню активність. Завдяки цьому вона допомагає клітинам реагувати на стрес, контролювати експресію генів і регулювати такі процеси, як ріст і виживання клітин. Цей процес важливий для нормальної імунної відповіді та підтримки тканин.
Патогенні варіанти в гені MAPKAPK3 порушують цю сигналізацію та можуть спричинити порушення розвитку та неврологічні розлади. Коли кіназа не працює належним чином, клітинні реакції на стрес і запалення порушуються, що може впливати на мозок та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
