Біологічна функція та патогенез
MAP3K7 кодує серин/треонінову кіназу, також відому як TAK1, яка переважно знаходиться в цитоплазмі та на клітинній мембрані. MAP3K7 допомагає передавати сигнали з поверхні клітини до ядра, активуючи низхідні шляхи, такі як NF-κB та MAPK. Таким чином вона контролює, як клітини реагують на стрес, запальні сигнали та фактори росту. Цей процес важливий для імунних реакцій, виживання клітин та правильного розвитку різних тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена MAP3K7 порушують цю сигналізацію та спричиняють розлад, відомий як фронтометафізарна дисплазія 2 або кардіоспондилокарпофаціальний синдром, які є рідкісними порушеннями розвитку. Коли MAP3K7 не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на скелет, серце та інші органи та спричиняти такі проблеми, як скелетні аномалії, вади серця та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Кардіоспондилокарпофаціальний синдром ORPHA:3238Спадкова мутація
-
Фронтометафізарна дисплазія ORPHA:1826Спадкова мутація
