MAL — mal, білок диференціації T-клітин (група крові MAL)

Ген MAL кодує білок MAL, протеоліпід, що знаходиться переважно в мембрані T-клітин та епітеліальних клітин. MAL допомагає організовувати спеціалізовані мембранні домени, які називаються ліпідними рафтами, що є платформами для сигналізації та транспорту. Завдяки цьому він дозволяє імунним клітинам правильно реагувати на сигнали та допомагає епітеліальним клітинам формувати щільні бар'єри. Цей процес важливий для розвитку та функціонування імунної системи та для підтримки цілісності епітеліальних тканин.

Патогенні варіанти в гені MAL порушують формування ліпідних рафтів і спричиняють фенотип групи крові MAL, рідкісний стан, що впливає на еритроцити. Коли білок MAL не працює належним чином, нормальна експресія антигену MAL на еритроцитах втрачається, що може вплинути на сумісність при переливанні крові та спричинити проблеми, такі як складність у пошуку відповідних донорів крові.