MAB21L2 — mab-21 подібний 2

Ген MAB21L2 кодує білок, який переважно знаходиться в ядрі та цитоплазмі клітин, особливо в оці та нервових тканинах, що розвиваються. Цей білок допомагає регулювати експресію генів і сигнальні шляхи, які контролюють ріст, поділ і спеціалізацію клітин. Завдяки цьому він забезпечує правильне формування очей та інших структур під час ембріонального розвитку. Цей процес важливий для нормального розвитку зорової системи та мозку.

Патогенні варіанти в гені MAB21L2 порушують ці процеси розвитку та спричиняють аномалії очей і скелета, включаючи мікрофтальмію, колобому та скелетні дефекти. Коли білок MAB21L2 не працює належним чином, нормальний розвиток очей і кісток порушується, що може впливати на очі, скелет та інші органи і викликати такі проблеми, як маленькі очі, вовча паща та аномалії кінцівок.