MAB21L1 — mab-21 like 1

Ген MAB21L1 кодує білок, який переважно знаходиться в ядрі та цитоплазмі клітин, особливо в оці та мозку, що розвиваються. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з іншими білками та, можливо, зв'язуючись з ДНК або РНК, що контролює ріст, поділ і спеціалізацію клітин. Завдяки цьому він забезпечує правильний розвиток очей і центральної нервової системи. Цей процес важливий для формування ока та мозку під час ембріонального розвитку.

Патогенні варіанти в гені MAB21L1 порушують нормальну функцію білка та спричиняють рідкісний генетичний розлад, який називається синдромом, пов'язаним з MAB21L1, що характеризується аномаліями очей і затримкою розвитку. Коли білок не працює належним чином, розвиток очей і мозку порушується, що може призвести до таких проблем, як мікрофтальмія (маленькі очі), колобома (щілина в структурах ока) та інтелектуальна недостатність.