Біологічна функція та патогенез
Ген LYRM7 кодує мітохондріальний білок, що містить LYR-мотив і розташований у мітохондріях. Цей білок допомагає збирати комплекс III мітохондріального дихального ланцюга, стабілізуючи залізо-сірчаний білок Ріске та сприяючи його включенню до комплексу. Завдяки цьому він забезпечує ефективний транспорт електронів і виробництво АТФ, що важливо для енергозабезпечення клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена LYRM7 порушують збірку комплексу III і спричиняють дефіцит комплексу III мітохондріального дихального ланцюга — метаболічне захворювання. Коли білок LYRM7 не працює належним чином, комплекс III не може правильно сформуватися, що призводить до порушення виробництва енергії, яке може вражати мозок, м'язи та інші органи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, м'язова слабкість і лактатний ацидоз.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Ізольована недостатність комплексу III ORPHA:1460Спадкова мутація
