LRTOMT — лейцин-збагачений трансмембранний та O-метилтрансферазний домен-вмісний ген

LRTOMT кодує білок з лейцин-збагаченим трансмембранним доменом та O-метилтрансферазним доменом, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та апараті Гольджі. Цей білок допомагає модифікувати інші білки, додаючи метильні групи, що може впливати на їхню функцію та взаємодії. Завдяки цьому він підтримує правильний розвиток і функціонування внутрішнього вуха та інших тканин. Цей процес важливий для слуху та підтримки нормальної клітинної активності.

Патогенні варіанти в обох копіях гена LRTOMT порушують метилтрансферазну активність білка та спричиняють несиндромну глухоту, тип втрати слуху. Коли білок не працює належним чином, структури внутрішнього вуха можуть неправильно розвиватися або функціонувати, що призводить до порушення слуху. Це може впливати на слухову систему та спричиняти такі проблеми, як сенсоневральна втрата слуху, яка може бути присутня від народження або в ранньому дитинстві.