LRRK1 — лейцин-збагачена повторювана кіназа 1

Ген LRRK1 кодує лейцин-збагачену повторювану кіназу 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі, де він допомагає регулювати внутрішньоклітинні сигнальні шляхи та взаємодію білків. LRRK1 допомагає контролювати активність інших білків шляхом додавання фосфатних груп (фосфорилювання), що визначає, як клітини реагують на сигнали та підтримують нормальні функції. Цей процес важливий для розвитку та здоров'я кісток, зокрема для регуляції клітин, що формують кістки, які називаються остеокластами.

Патогенні варіанти в обох копіях гена LRRK1 порушують його кіназну активність і спричиняють рідкісне скелетне захворювання, що характеризується крихкістю кісток та аномаліями. Коли LRRK1 не працює належним чином, регуляція клітин, що руйнують кістку, порушується, що призводить до посиленого руйнування кістки та зниження щільності кісткової тканини, що може впливати на скелет і спричиняти такі проблеми, як часті переломи, біль у кістках та скелетні деформації.