LRRC8A — LRRC8A (субодиниця A об'єм-регульованого аніонного каналу, що містить багаті на лейцин повтори)

Ген LRRC8A кодує білок під назвою лейцин-збагачений повтор-вмісний білок 8A, який знаходиться переважно в клітинній мембрані. Цей білок є важливою субодиницею об'єм-регульованого аніонного каналу (VRAC) — каналу, який допомагає клітинам реагувати на зміни їхнього об'єму, дозволяючи хлориду та іншим малим молекулам проходити всередину та назовні. Завдяки цьому він підтримує належний об'єм клітини та є важливим для багатьох фізіологічних процесів, включаючи проліферацію, міграцію та апоптоз клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена LRRC8A порушують функцію каналу VRAC і спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується агамаглобулінемією, лімфопенією та затримкою розвитку. Коли канал не працює належним чином, клітини не можуть правильно регулювати свій об'єм, що може впливати на імунну систему та інші органи, призводячи до таких проблем, як рецидивуючі інфекції, поганий ріст і неврологічні порушення.