LRRC56 — лейцин-збагачений повтор, що містить 56

Ген LRRC56 кодує білок, який називається лейцин-збагачений повтор-вмісний білок 56, що знаходиться переважно у війках — крихітних волоскоподібних структурах на поверхні клітин. Цей білок допомагає організовувати та підтримувати війки, взаємодіючи з іншими білками та підтримуючи систему внутрішньоджгутикового транспорту. Завдяки цьому він дозволяє війкам правильно функціонувати, сприймаючи навколишнє середовище та забезпечуючи рух. Цей процес важливий для розвитку дихальної системи, репродуктивної системи та інших органів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена LRRC56 порушують формування та функцію війок і спричиняють первинну циліарну дискінезію — генетичне захворювання, що вражає війки. Коли білок LRRC56 не працює належним чином, війки стають нерухомими або дискінезійними, що призводить до порушення очищення слизу в дихальних шляхах і аномальної рухливості сперматозоїдів. Це може впливати на дихальну систему, репродуктивну систему та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, синусит і чоловіче безпліддя.