Біологічна функція та патогенез
Ген LOXHD1 кодує білок під назвою ліпоксигеназна гомологія PLAT доменів 1, який переважно знаходиться у волоскових клітинах внутрішнього вуха. Цей білок допомагає організовувати та підтримувати структуру стереоцилій — крихітних волоскоподібних виростів на волоскових клітинах, які виявляють звукові коливання. Завдяки цьому він дозволяє волосковим клітинам перетворювати звукові хвилі в електричні сигнали, які мозок може інтерпретувати. Цей процес важливий для нормального слуху.
Патогенні варіанти в обох копіях гена LOXHD1 порушують функцію білка та спричиняють DFNB77 — форму несиндромної автосомно-рецесивної глухоти. Коли білок не працює належним чином, стереоцилії стають дезорганізованими та дегенерують, що вражає внутрішнє вухо та спричиняє такі проблеми, як прогресуюча втрата слуху, часто починаючи з дитинства або підліткового віку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
