Біологічна функція та патогенез
Ген LMOD1 кодує леомодин-1, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі гладеньком'язових клітин, де він зв'язується з актиновими філаментами. Леомодин-1 допомагає регулювати збирання та стабільність актинових філаментів, сприяючи приєднанню мономерів актину та запобігаючи деполімеризації. Завдяки цьому він підтримує скоротливий апарат гладеньком'язових клітин, дозволяючи їм правильно скорочуватися. Цей процес важливий для нормальної функції гладеньких м'язів у таких органах, як сечовий міхур, кровоносні судини та кишечник.
Патогенні варіанти в обох копіях гена LMOD1 порушують регуляцію актинових філаментів і спричиняють синдром мегацистіс-мікроколон-кишкової гіпоперистальтики (MMIHS), тяжкий вроджений розлад функції гладеньких м'язів. Коли леомодин-1 не працює належним чином, гладеньком'язові клітини не можуть ефективно скорочуватися, що призводить до порушення перистальтики та спорожнення сечового міхура. Це може вражати шлунково-кишкову та сечовидільну системи та спричиняти такі проблеми, як здуття живота, запор і затримка сечі.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
