Біологічна функція та патогенез
Ген LIN28B кодує РНК-зв'язувальний білок, який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі клітин. LIN28B допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними молекулами РНК, зокрема з родиною мікроРНК let-7, і перешкоджаючи їхньому дозріванню. Таким чином він контролює час розвиткових подій і підтримує клітини в недиференційованому, стовбуровоподібному стані. Цей процес важливий для нормального росту, розвитку та своєчасного дозрівання тканин.
Патогенні варіанти в гені LIN28B або його регуляторних ділянках можуть порушити нормальний контроль мікроРНК let-7 і спричинити низку розладів розвитку та росту. Коли LIN28B не працює належним чином, рівень let-7 може стати аномальним, що впливає на багато органів і систем та спричиняє такі проблеми, як надмірний ріст, затримка розвитку та підвищений ризик деяких видів раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Нейробластома ORPHA:635Major susceptibility factor in
