LIM2 — Лінзоспецифічний мембранний білок 2

Ген LIM2 кодує лінзоспецифічний мембранний білок 2, також відомий як MP19, який переважно знаходиться в плазматичній мембрані волоконних клітин кришталика ока. Цей білок допомагає підтримувати структуру та прозорість кришталика, організовуючи мембранні з'єднання та регулюючи потік води й малих молекул між клітинами. Завдяки цьому кришталик залишається прозорим і правильно заломлює світло, що важливо для нормального зору.

Патогенні варіанти в обох копіях гена LIM2 порушують функцію MP19 і спричиняють автосомно-рецесивну вроджену катаракту, розлад кришталика ока. Коли MP19 не працює належним чином, волоконні клітини кришталика втрачають нормальну організацію і стають каламутними, що може вражати кришталик і викликати такі проблеми, як розмитість зору, підвищена чутливість до світла та прогресуюча втрата зору з раннього дитинства.