LGI1 — лейцин-збагачений інактивований при гліомі білок 1

Ген LGI1 кодує білок, збагачений лейцином та інактивований при гліомі 1 (LGI1), який є секретованим білком і знаходиться переважно в головному мозку, зокрема в скроневій частці та гіпокампі. LGI1 допомагає регулювати збудливість нейронів, взаємодіючи з пресинаптичними потенціал-залежними калієвими каналами та постсинаптичними AMPA-рецепторами, тим самим контролюючи вивільнення нейромедіаторів і силу синаптичної передачі. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, включаючи навчання, пам'ять та запобігання надмірному збудженню нейронів.

Патогенні варіанти в одній копії гена LGI1 порушують цю регуляцію збудливості нейронів і спричиняють автосомно-домінантну латеральну скроневу епілепсію (ADLTE), також відому як автосомно-домінантна епілепсія зі слуховими феноменами. Коли LGI1 не функціонує належним чином, нейрони стають гіперзбудливими, що може впливати на скроневу частку та викликати напади, часто спровоковані слуховими подразниками, такими як дзвін або гудіння, а також може призводити до інших неврологічних симптомів.