LEPR — рецептор лептину

Ген LEPR кодує рецептор лептину, трансмембранний рецептор, що знаходиться переважно на поверхні клітин гіпоталамуса, а також в інших тканинах, таких як печінка, підшлункова залоза та імунні клітини. Цей рецептор зв'язується з гормоном лептином, який виробляється жировими клітинами і сигналізує про енергетичний статус організму. Після зв'язування рецептор активує сигнальний шлях JAK2-STAT3, який регулює апетит, витрати енергії та нейроендокринну функцію. Завдяки цьому він допомагає підтримувати масу тіла та енергетичний баланс, а також впливає на імунну функцію, метаболізм кісток і репродукцію. Цей процес важливий для нормального росту, обміну речовин та загального фізіологічного гомеостазу.

Патогенні варіанти в обох копіях гена LEPR порушують функцію рецептора лептину та спричиняють дефіцит рецептора лептину, рідкісну спадкову форму тяжкого ожиріння з раннім початком. Коли рецептор лептину не працює належним чином, мозок не отримує сигнал лептину про необхідність зменшити споживання їжі та збільшити витрати енергії, що призводить до неконтрольованого голоду та надмірного набору ваги. Це може впливати на багато систем і викликати такі проблеми, як тяжке ожиріння, що починається в дитинстві, гіперфагія (надмірне переїдання), затримка статевого дозрівання та порушення імунної функції.