Біологічна функція та патогенез
Ген LEMD2 кодує білок, який називається LEM-доменним білком 2, що знаходиться переважно в ядерній оболонці — мембрані, яка оточує ядро клітини. Цей білок допомагає підтримувати структуру ядерної оболонки та бере участь у регуляції експресії генів, взаємодіючи з хроматином та іншими ядерними білками. Завдяки цьому він забезпечує стабільність ядра та правильне функціонування клітин, що важливо для нормального розвитку та підтримки тканин.
Патогенні варіанти в гені LEMD2 можуть порушити структуру ядерної оболонки та спричинити рідкісне генетичне захворювання, відоме як LEMD2-асоційована ядерна енцефалопатія, яка переважно вражає серце та скелетні м'язи. Коли білок LEMD2 не працює належним чином, ядерна оболонка стає нестабільною, що призводить до м'язової слабкості, проблем із серцем та інших симптомів, таких як контрактури суглобів і затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Спадкова мутація
-
Рання задня субкапсулярна катаракта ORPHA:441447Спадкова мутація
-
Тотальна катаракта з раннім початком ORPHA:98994Спадкова мутація
