LEFTY2 — фактор визначення ліво-правого напрямку 2

Ген LEFTY2 кодує секретований білок, що належить до надродини трансформуючого фактора росту бета (TGF-бета). Цей білок знаходиться переважно в позаклітинному просторі, де він діє як сигнальна молекула. LEFTY2 допомагає регулювати ліво-праву асиметрію під час ембріонального розвитку, пригнічуючи сигнальний шлях Nodal, який є важливим для встановлення правильного розташування внутрішніх органів. Таким чином, він забезпечує правильне розміщення таких органів, як серце, шлунок і печінка, в організмі. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох систем органів.

Патогенні варіанти в гені LEFTY2 порушують регуляцію ліво-правої асиметрії та спричиняють вади розвитку ліво-правової осі, групу вроджених вад розвитку. Коли білок LEFTY2 не працює належним чином, сигнальний шлях Nodal не пригнічується належним чином, що призводить до аномального ліво-правого патерну, який може вражати серце, органи черевної порожнини та інші системи, викликаючи такі проблеми, як вроджені вади серця, situs inversus (обернене розташування органів) та інші структурні аномалії.