Біологічна функція та патогенез
Ген LEF1 кодує транскрипційний фактор, який знаходиться переважно в ядрі клітин. LEF1 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись з ДНК та взаємодіючи з іншими білками, зокрема в сигнальному шляху Wnt. Таким чином він контролює ріст, поділ та спеціалізацію клітин. Цей процес важливий для розвитку багатьох тканин, включаючи імунну систему, волосяні фолікули та кістки.
Патогенні варіанти в одній копії гена LEF1 порушують його функцію та спричиняють розлади, пов'язані з LEF1, які є рідкісними порушеннями розвитку. Коли LEF1 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на імунну систему, волосся, зуби та кінцівки, призводячи до таких проблем, як рецидивуючі інфекції, рідке волосся та аномалії кистей і стоп.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Ектодермальна дисплазія з олігодонтією, вадами розвитку кистей і стоп та гіпоплазією сосків ORPHA:708043Спадкова мутація
