LCK — LCK протоонкоген, тирозинкіназа родини Src

Ген LCK кодує тирозинкіназу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані T-лімфоцитів, різновиду імунних клітин. LCK допомагає передавати сигнали від T-клітинного рецептора, приєднуючи фосфатні групи до інших білків, що визначає, наскільки сильно T-клітина реагує на чужорідні агенти. Цей процес важливий для розвитку та активації імунної системи.

Патогенні варіанти в гені LCK порушують сигналізацію T-клітин і спричиняють тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД), рідкісне імунне захворювання. Коли LCK не працює належним чином, T-клітини не можуть дозріти або правильно функціонувати, що може вражати імунну систему та спричиняти такі проблеми, як часті інфекції, затримка росту та небезпечні для життя ускладнення.