LAT — лінкер активації Т-клітин

Ген LAT кодує трансмембранний адаптерний білок, який знаходиться переважно в плазматичній мембрані Т-клітин та інших імунних клітин. LAT допомагає передавати сигнали від Т-клітинного рецептора, слугуючи місцем зв'язування для багатьох сигнальних білків, дозволяючи їм збиратися в сигнальний комплекс. Завдяки цьому він дає клітині можливість реагувати на сигнали активації, що важливо для розвитку та функціонування імунної системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена LAT порушують цю сигналізацію та спричиняють важкий комбінований імунодефіцит (ТКІД), тип імунного розладу. Коли LAT не працює належним чином, Т-клітини не можуть передавати сигнали активації, що призводить до відсутності функціональних Т-клітин і може впливати на імунну систему, викликаючи такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, затримка розвитку та відставання в рості.