Біологічна функція та патогенез
Ген LAS1L кодує білок, подібний до LAS1, який знаходиться переважно в ядерці — структурі всередині ядра клітини. Цей білок допомагає обробляти рибосомну РНК (рРНК), що є ключовим етапом у побудові рибосом — клітинних фабрик білка. Завдяки цьому клітини можуть ефективно виробляти білки та підтримувати нормальний ріст і функціонування. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо нервової системи та м'язів.
Патогенні варіанти в гені LAS1L порушують обробку рРНК і спричиняють рідкісний Х-зчеплений розлад, який називається синдромом, пов'язаним з LAS1L, і вражає переважно хлопчиків. Коли білок LAS1L не працює належним чином, виробництво рибосом порушується, що призводить до проблем у тканинах, які потребують високого рівня синтезу білка, таких як мозок і м'язи. Це може викликати такі симптоми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, знижений м'язовий тонус (гіпотонія) та труднощі з диханням.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Вільсона-Тернера ORPHA:3459Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
