LARP7 — La рибонуклеопротеїн 7, транскрипційний регулятор

Ген LARP7 кодує La-споріднений білок, який знаходиться переважно в ядрі, де він зв'язується з малою ядерною РНК 7SK (snRNA). LARP7 допомагає стабілізувати 7SK snRNA та збирати комплекс, який контролює активність позитивного фактора елонгації транскрипції b (P-TEFb). Таким чином, він регулює фазу елонгації транскрипції РНК-полімеразою II, забезпечуючи належний контроль експресії генів. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена LARP7 порушують утворення комплексу 7SK snRNA та спричиняють синдром Алазамі-Юана, рідкісний розлад розвитку. Коли LARP7 не працює належним чином, регуляція транскрипції порушується, що може впливати на мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та характерні риси обличчя.