LAMP2 — лізосомальний мембранний білок 2

Ген LAMP2 кодує лізосомальний мембранний білок 2, який знаходиться переважно в мембрані лізосом — клітинних органел, що відповідають за переробку відходів. LAMP2 допомагає захищати мембрану лізосом і сприяє злиттю лізосом з іншими везикулами, що забезпечує доставку ферментів і розщеплення клітинних відходів. Завдяки цьому відбувається належне перетравлення та переробка матеріалів усередині клітини. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох тканин, особливо серця, м'язів і печінки.

Патогенні варіанти в гені LAMP2 порушують функцію лізосом і спричиняють хворобу Данона — рідкісне Х-зчеплене домінантне захворювання. Коли білок LAMP2 відсутній або працює неправильно, у лізосомах накопичуються клітинні відходи, особливо в клітинах серця та м'язів, що призводить до таких проблем, як тяжка хвороба серця (кардіоміопатія), слабкість скелетних м'язів та інтелектуальні порушення.