LAMC3 — ламінінова субодиниця гамма 3

Ген LAMC3 кодує ламінінову субодиницю гамма 3, білок, що знаходиться переважно в базальній мембрані — тонкому шарі позаклітинного матриксу, який підтримує та розділяє клітини. Ламінінова субодиниця гамма 3 з'єднується з іншими субодиницями ламініну, утворюючи білки ламініну, які допомагають клітинам прикріплюватися до матриксу та передавати сигнали, що керують ростом, міграцією та виживанням клітин. Завдяки цьому вона підтримує структуру тканин і забезпечує правильний розвиток органів, особливо мозку та шкіри. Цей процес важливий для формування кори головного мозку та інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена LAMC3 порушують утворення білків ламініну та спричиняють кортикальні мальформації — тип порушення розвитку мозку. Коли ламінінова субодиниця гамма 3 не працює належним чином, базальна мембрана послаблюється, а клітинні сигнали порушуються, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та аномальна структура мозку.