Біологічна функція та патогенез
L2HGDH кодує L-2-гідроксиглутаратдегідрогеназу, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати L-2-гідроксиглутарат, перетворюючи його на альфа-кетоглутарат. Таким чином він запобігає накопиченню токсичних рівнів L-2-гідроксиглутарату. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена L2HGDH порушують цей процес розщеплення та спричиняють L-2-гідроксиглутарову ацидурію, рідкісне метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, L-2-гідроксиглутарат накопичується в організмі, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та рухові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
L-2-гідроксиглутарова ацидурія ORPHA:79314Спадкова мутація
