Біологічна функція та патогенез
Ген KRT6C кодує кератин 6C, білок типу II, який переважно знаходиться в цитоплазмі епітеліальних клітин, де утворює проміжні філаменти. Кератин 6C з'єднується з кератинами I типу, такими як кератин 16, щоб побудувати міцну цитоскелетну мережу, яка забезпечує механічну підтримку та підтримує структурну цілісність епітеліальних тканин. Цей процес важливий для захисту шкіри та слизових оболонок від фізичного стресу та для нормального загоєння ран.
Патогенні варіанти в одній копії гена KRT6C порушують формування мережі проміжних філаментів кератину та спричиняють долонно-підошовну кератодермію, шкірне захворювання, що характеризується потовщенням шкіри на долонях і підошвах. Коли кератин 6C не працює належним чином, цитоскелет стає крихким і схильним до пошкоджень під механічним стресом, що може вражати шкіру рук і ніг і спричиняти такі проблеми, як болючі мозолі, утворення пухирів і гіперкератоз.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Автосомно-домінантна фокальна неепідермолітична долонно-підошовна кератодермія з пухирями на підошвах ORPHA:402003Спадкова мутація
