KRT4 — кератин 4

Ген KRT4 кодує кератин 4, білок типу II, який переважно знаходиться в супрабазальних шарах слизових оболонок, вистелених багатошаровим плоским епітелієм, таких як порожнина рота, стравохід і піхва. Кератин 4 утворює пару з кератином 13, формуючи проміжні філаменти, які забезпечують структурну підтримку та механічну стійкість епітеліальних клітин. Завдяки цьому він підтримує цілісність слизових тканин і захищає їх від фізичного стресу. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування слизових оболонок.

Патогенні варіанти в обох копіях гена KRT4 порушують утворення мережі кератинових проміжних філаментів і спричиняють білу губчасту невус, доброякісне спадкове захворювання слизових оболонок. Коли кератин 4 не функціонує належним чином, епітеліальні клітини стають крихкими та накопичують надлишок кератину, що призводить до появи білих губчастих бляшок на слизових оболонках рота, стравоходу та інших ділянок, що може викликати дискомфорт, але зазвичай не призводить до серйозних ускладнень.