Біологічна функція та патогенез
Ген KLHDC8B кодує білок, що містить кельх-домен, який знаходиться переважно в цитоплазмі та, ймовірно, бере участь у білок-білкових взаємодіях. Цей білок допомагає регулювати поділ клітин та клітинний цикл, взаємодіючи з іншими білками, можливо, діючи як субстратний адаптер для убіквітин-лігаз. Завдяки цьому він забезпечує правильне розходження хромосом і підтримує геномну стабільність. Цей процес важливий для нормального росту та розвитку клітин, особливо в тканинах, що швидко діляться.
Патогенні варіанти в гені KLHDC8B порушують ці білкові взаємодії та спричиняють рідкісний розлад, відомий як KLHDC8B-асоційований розлад, який характеризується затримкою розвитку та дисморфічними ознаками. Коли білок не працює належним чином, поділ клітин може порушуватися, що призводить до аномального розвитку, який може вражати кілька органів і спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, затримка росту та скелетні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Кандидатний ген
