KLC2 — легкий ланцюг кінезину 2

Ген KLC2 кодує легкий ланцюг кінезину 2, білок, який є частиною моторного комплексу кінезину-1 і знаходиться переважно в цитоплазмі, де взаємодіє з мікротрубочками. KLC2 допомагає транспортувати клітинний вантаж, такий як везикули та органели, вздовж мікротрубочок, зв'язуючи вантаж з моторним білком. Завдяки цьому він забезпечує переміщення матеріалів усередині клітин, що важливо для підтримки організації та функції клітини. Цей процес важливий для розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в гені KLC2 порушують транспорт клітинного вантажу та спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, що характеризується спастичною параплегією, атрофією зорового нерва та нейропатією (синдром SPOAN). Коли легкий ланцюг кінезину 2 не працює належним чином, вантаж не може ефективно транспортуватися, що може вражати довгі нервові клітини та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча м'язова скутість, втрата зору та пошкодження периферичних нервів.