KL — клото

Ген KL кодує білок клото, який знаходиться переважно на клітинній мембрані та в кровотоці як розчинний фермент. Клото допомагає регулювати баланс фосфату та кальцію, діючи як ко-рецептор для фактора росту фібробластів 23 (FGF23) і модифікуючи цукрові ланцюги на іонних каналах. Завдяки цьому він контролює, як організм обробляє фосфат і вітамін D, що важливо для підтримки здорових кісток, нирок і кровоносних судин.

Патогенні варіанти в гені KL порушують цю регуляцію та спричиняють рідкісне захворювання, яке називається синдромом пухлинного кальцинозу, гіперфосфатемії та гіперостозу (також відомий як сімейний пухлинний кальциноз). Коли клото не працює належним чином, фосфат накопичується в крові та відкладається у вигляді кристалів кальцію в м'яких тканинах, що може вражати шкіру, суглоби та нирки і спричиняти такі проблеми, як болючі утворення, скутість суглобів і камені в нирках.