KIFBP — білок, що зв'язується з кінезиновою родиною

Ген KIFBP кодує білок, що зв'язується з кінезиновою родиною, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на мітотичному веретені. KIFBP допомагає регулювати кінезинові моторні білки, які транспортують клітинний вантаж уздовж мікротрубочок, забезпечуючи правильний поділ клітин та внутрішньоклітинний транспорт. Завдяки цьому він дозволяє клітинам точно ділитися та підтримувати нормальну функцію. Цей процес важливий для розвитку нервової системи та загального росту.

Патогенні варіанти в обох копіях гена KIFBP порушують регуляцію кінезинових моторів і спричиняють синдром Гольдберга-Шпрінтцена, рідкісний нейророзвитковий розлад. Коли KIFBP не працює належним чином, поділ клітин і транспорт порушуються, що може впливати на мозок, периферичні нерви та травну систему і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та хвороба Гіршпрунга.